choroba taya sachsa co to znaczy
Definicja Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania). Co znaczy uwarunkowana genem recesywnym.

Czy przydatne?

Definicja Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania)

Definicja z ang. Tay-Sachs (ch. Storage material), z niem. Tay-Sachs-(ch. Speichermaterial).

Co to znaczy CHOROBA TAYA I SACHSA (CH. SPICHRZANIA): Dolegliwość Taya i Sachsa (ch. spichrzania) - autosomalna, uwarunkowana genem recesywnym. Dolegliwość dziedziczna, o charakterze recesywnym, występująca raczej pośród Żydów aszkenazyjskich. Charakteryzuje się brakiem enzymu niezbędnego do rozkładu gangliozydu w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego szkodliwego nagromadzenia. Symptomy występują inicjalnie po urodzeniu i obejmują ślepotę, głuchotę, postępujące otępienie, napady drgawkowe, porażenie i śmierć zazwyczaj przed ukończeniem 3 roku życia. Brak skutecznego leczenia. Rozpoznanie może być dokonane przed urodzeniem dzięki biopsji kosmówki. Warren Tay - angielski okulista, 1843-1927, Bernard Sachs, amerykański neurolog, 1858-1944

Czym jest Choroba Taya i Sachsa (ch znaczenie w Słownik biologia C .