Choroba Taya i Sachsa (ch co znaczy
Pojęcie Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania). Czym jest uwarunkowana genem recesywnym. Choroba

Czy przydatne?

Definicja Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania)

Definicja z ang. Tay-Sachs (ch. Storage material), z niem. Tay-Sachs-(ch. Speichermaterial).

Co to znaczy: Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania) - autosomalna, uwarunkowana genem recesywnym. Choroba dziedziczna, o charakterze recesywnym, występująca raczej pośród Żydów aszkenazyjskich. Charakteryzuje się brakiem enzymu niezbędnego do rozkładu gangliozydu w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego szkodliwego nagromadzenia. Symptomy występują wcześnie po urodzeniu i obejmują ślepotę, głuchotę, postępujące otępienie, napady drgawkowe, porażenie i zgon zazwyczaj przed ukończeniem 3 roku życia. Brak skutecznego leczenia. Rozpoznanie może być dokonane przed urodzeniem dzięki biopsji kosmówki. Warren Tay - angielski okulista, 1843-1927, Bernard Sachs, amerykański neurolog, 1858-1944

Czym jest Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania) znaczenie w Słownik biologia C .