galaktozemia co to znaczy
Definicja GALAKTOZEMIA. Co to jest enzymatycznymi. Objawia się podwyższeniem poziomu galaktozy we.

Czy przydatne?

Definicja GALAKTOZEMIA

Co to znaczy Galaktozemia: wrodzony defekt metabolizmu galaktozy wywołany niedoborami enzymatycznymi. Objawia się podwyższeniem poziomu galaktozy we krwi. Przeważnie występuje niedobór galaktokinazy, urydylilotransferazy albo 4-epimerazy. Niedobór galaktokinazy wywołuje gromadzenie galaktozy, która ulega alternatywnej redukcji do galaktitolu. Galaktitol gromadzi się w soczewce oka prowadząc do zaćmy. Niedobór urydylilotransferazy określany jest jako klasyczna galaktozemia. Powodem ciężkich objawów chorobowych w tym przypadku jest gromadzenie w komórkach galaktozo-1-fosforanu, który zaburza mechanizmy metaboliczne i skutkuje uszkodzenie komórek wątrobowych i kanalików nerkowych. Niedobór 4-epimerazy może występować w dwóch postaciach: łagodnej - bez ważnych objawów klinicznych i ciężkiej nie różniącej się wyraźnie symptomami klinicznymi od klasycznej galaktozemii. Leczenie wszystkich trzech odmian galaktozemii bazuje na przestrzeganiu diety z wyłączeniem galaktozy

Czym jest GALAKTOZEMIA znaczenie w Słownik chemiczny G .