Definicja ACHONDROPLAZJA

Co to znaczy Achondroplazja: chondrodystrofia, chon-drodysplazja; dolegliwość dziedziczna przekazywa­na autosomalnie - dominujące Wywołana jest zaburzeniem rozwoju chrząstki, gdzie przyrost na długość jest słaby albo brakuje go zu­pełnie. W rezultacie tego zaburzenia kończyny są nieproporcjonalnie krótkie w relacji do tu­łowia, skutkuje to chód kaczkowaty. Symptomy pojawiają się już w momencie życia wewnątrz-macicznego i są wyraźnie widoczne po uro­dzeniu. Osoby z tym typem karłowatości nie
wykazują zaburzeń hormonalnych i charakte­ryzują się normalnym albo nawet podwyższo­nym stopniem inteligencji