Definicja PROGERIA

Co to znaczy Progeria: zespół Huitchinsona-Gilforda (HCPS - Hultchinson-Olford Progeria Syndrome); starzenie przedwczesne; rzadka dziedziczna dolegliwość polegająca na nieprawidłowym rozwoju - do pierwszego roku życia postęp dziecka przebiega poprawnie, potem zaczynają pojawiać się cechy typowo starcze, pomiędzy innymi łysinie i zatrzymanie wzrostu. Fizycznie dziecko takie przypomina zasuszonego starca. Włókna kolagenowe w tkance łącznej skon,' twarzy przeplatają się krzyżowo, tak jak u starego człowieka. Dzieci dotknięte tą chorobą umierają za-zwyczaj w wieku 10-15 lat w rezultacie dolegliwości wieńcowej rozwijającej się na podłożu zaawansowanej miażdżycy. Po raz pierwszy dolegliwość ta została opisana w 1886 r., odtąd znaleziono na świecie ok. 150 przypadków progerii. Najczęstszą postacią progerii jest zespół Wernera (tak zwany prcgeria dorosłych), fundamentalną różnicą jest jednak to, iż w zespole Hutchinsona-Gilforda symptomy kliniczne zaczynają się w pierwszej dekadzie życia, a w zespole Wernera dopiero w wieku 20-30 lat. Zespół Hutchinsona Cilforda zdarza się rzadziej, najprawdopodobniej powodem dolegliwości jest autosomalna, recesywna mutacja, która wpływa na aktywność dużej ekipy enzymów zwanych helikazami. Helikazy rozkręcają podwójną helisę DNA (i RNA), ułatwiając takie mechanizmy życiowe komórek, jak replikacja, naprawa uszkodzeń DNA, transkrypcja i rekombinacja genetyczna. Nie wszystkie helikazy mogą także uczestniczyć w procesie przekazywania chromosomów do komórek powstających w trakcie po-działu. Jak na razie nie wiadomo precyzyjnie, jakie zaburzenia funkcji helikaz prowadzą do po-jawienia się objawów progerii. Mutacja, która jest powodem progerii, najprawdopodobniej ma charakter autosomalny dominujący, jednak współczesna wiedza nie potrafi powiedzieć jaki gen jest uszkodzony w tej chorobie