Co to znaczy FENYLOKETONURIA:
fenyloalaninemia, dolegliwość Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór albo brak aktywności enzymu powodującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru i produktów przemian zastępczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Symptomy kliniczne pojawiają się w momencie noworodkowym. Mają one jaśniejszy od rodziców kolor skóry', włosów i oczu, regularnie wysypkę, nadmierną senność, osłabiony apetyt. Liczne są symptomy neurologiczne, od zaburzeń odruchów ścięgnistych, napadów padaczkowych po regularnie ciężkie upośledzenie umysłowe. Skóra i mocz wydziela niemiły, mysi zapach wywołany obecnością kwasy fenylooctowego w moczu i pocie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego stężenia fenyloalaniny w osoczu. Leczenie należy rozpocząć w pierwszych dniach życia (inicjalne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków), by zapobiec niedorozwojowi umysłowemu i bazuje na ograniczeniu podawania fenyloalaniny w diecie tak, by pokrywało zapotrzebowanie, lecz nie było przekroczone (adekwatnie preparowane preparaty białkowe). Przewarzająca część osób z tym defektem może przerwać dietę w wieku dojrzałym (układ nerwowy przestaje być wrażliwy na wysokie stężenia fenyloalaniny). Należy jednak pamiętać, iż ciąża u osoby z F. może wywołać uszkodzenie mózgu płodu (wysoki poziom fenyloalaniny w krwi łożyskowej) - matczyny skutek F
- Definicja FOP:
- Co to jest tkanka łączna etapowo przekształcająca się w kość) postępujące kostnienie mięśni, dolegliwość Munchmeyera; rzadka dolegliwość genetyczna, polegająca na tym, iż tkanka kostna powstaje w nietypowych fenyloketonuria co znaczy.
- Definicja FIBROMIALGIA:
- Co to jest uogólniona, kolokwialnie: reumatyzm mięśniowy; ekipa schorzeń reumatycznych o pozastawowej lokalizacji objawów, charakteryzująca się mocnym, nasilającym się przy ucisku bólem (raczej w tak zwany fenyloketonuria krzyżówka.
- Definicja FIBROTHORAX:
- Co to jest wierzchni płuca spowodowane gojeniem zmian zapalnych w jamie opłucnowej. C mi dochodzi do stworzenia grubej otoczył powierzchni płuca i opłucnej ściennej ( od wewnątrz ścianę klatki piersiowej fenyloketonuria co to jest.
- Definicja FENOTYP:
- Co to jest ujawniane poprzez osobnika w danym środowisku cechy uwarunkowane genetycznie. F. można oceniać na różnych poziomach organizacji organizmu. Może dotyczyć cech morfologicznych, takich jak barwa fenyloketonuria słownik.
Czym jest FENYLOKETONURIA znaczenie w Słownik chemiczny F .
