fenyloketonuria co to znaczy
Definicja FENYLOKETONURIA. Co to jest przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie.

Czy przydatne?

Definicja FENYLOKETONURIA

Co to znaczy Fenyloketonuria: fenyloalaninemia, dolegliwość Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór albo brak aktywności enzymu powodującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru i produktów przemian zastępczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Symptomy kliniczne pojawiają się w momencie noworodkowym. Mają one jaśniejszy od rodziców kolor skóry', włosów i oczu, regularnie wysypkę, nadmierną senność, osłabiony apetyt. Liczne są symptomy neurologiczne, od zaburzeń odruchów ścięgnistych, napadów padaczkowych po regularnie ciężkie upośledzenie umysłowe. Skóra i mocz wydziela niemiły, mysi zapach wywołany obecnością kwasy fenylooctowego w moczu i pocie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego stężenia fenyloalaniny w osoczu. Leczenie należy rozpocząć w pierwszych dniach życia (inicjalne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków), by zapobiec niedorozwojowi umysłowemu i bazuje na ograniczeniu podawania fenyloalaniny w diecie tak, by pokrywało zapotrzebowanie, lecz nie było przekroczone (adekwatnie preparowane preparaty białkowe). Przewarzająca część osób z tym defektem może przerwać dietę w wieku dojrzałym (układ nerwowy przestaje być wrażliwy na wysokie stężenia fenyloalaniny). Należy jednak pamiętać, iż ciąża u osoby z F. może wywołać uszkodzenie mózgu płodu (wysoki poziom fenyloalaniny w krwi łożyskowej) - matczyny skutek F

Czym jest FENYLOKETONURIA znaczenie w Słownik chemiczny F .