Co to znaczy FENYLOKETONURIA:
fenyloalaninemia, dolegliwość Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór albo brak aktywności enzymu powodującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru i produktów przemian zastępczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Symptomy kliniczne pojawiają się w momencie noworodkowym. Mają one jaśniejszy od rodziców kolor skóry', włosów i oczu, regularnie wysypkę, nadmierną senność, osłabiony apetyt. Liczne są symptomy neurologiczne, od zaburzeń odruchów ścięgnistych, napadów padaczkowych po regularnie ciężkie upośledzenie umysłowe. Skóra i mocz wydziela niemiły, mysi zapach wywołany obecnością kwasy fenylooctowego w moczu i pocie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego stężenia fenyloalaniny w osoczu. Leczenie należy rozpocząć w pierwszych dniach życia (inicjalne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków), by zapobiec niedorozwojowi umysłowemu i bazuje na ograniczeniu podawania fenyloalaniny w diecie tak, by pokrywało zapotrzebowanie, lecz nie było przekroczone (adekwatnie preparowane preparaty białkowe). Przewarzająca część osób z tym defektem może przerwać dietę w wieku dojrzałym (układ nerwowy przestaje być wrażliwy na wysokie stężenia fenyloalaniny). Należy jednak pamiętać, iż ciąża u osoby z F. może wywołać uszkodzenie mózgu płodu (wysoki poziom fenyloalaniny w krwi łożyskowej) - matczyny skutek F
- Definicja FRUKTOZEMIA:
- Co to jest dolegliwość, której symptomy wynikają z nietolerancji fruktozy.W rezultacie zaburzeń metabolizmu fruktozo-1-fosforanu dochodzi do nadmiernego gromadzenia się tego związku w tkankach co wywiera fenyloketonuria co to jest.
- Definicja FIKSACJA:
- Co to jest psychologicznych systemów obronnych; bazuje na kurczowym trzymaniu się wyuczonych myśli i zachowań, dzięki czemu nie dopuszcza się myśli, które mogłyby wywołać frustrację, mimo iż nie prowadzą do fenyloketonuria definicja.
- Definicja FLUORKI:
- Co to jest związków fluoru używanych w przemyśle - na przykład fluorek sodu (NaF), fluorek glinu (ALF3) i fluorek krzemu (SiF4), do konserwacji drewna i jako środki owadobójcze. Dla ludzi toksyczne fenyloketonuria co znaczy.
- Definicja FIBRYNOGEN:
- Co to jest rozpuszczalne białko osocza, produkowane w wątrobie, które w trakcie krzepnięcia krwi przekształca się w nierozpuszczalną fibrynę fenyloketonuria słownik.
Czym jest FENYLOKETONURIA znaczenie w Słownik chemiczny F .
