Co to znaczy FENYLOKETONURIA:
fenyloalaninemia, dolegliwość Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór albo brak aktywności enzymu powodującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru i produktów przemian zastępczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Symptomy kliniczne pojawiają się w momencie noworodkowym. Mają one jaśniejszy od rodziców kolor skóry', włosów i oczu, regularnie wysypkę, nadmierną senność, osłabiony apetyt. Liczne są symptomy neurologiczne, od zaburzeń odruchów ścięgnistych, napadów padaczkowych po regularnie ciężkie upośledzenie umysłowe. Skóra i mocz wydziela niemiły, mysi zapach wywołany obecnością kwasy fenylooctowego w moczu i pocie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego stężenia fenyloalaniny w osoczu. Leczenie należy rozpocząć w pierwszych dniach życia (inicjalne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków), by zapobiec niedorozwojowi umysłowemu i bazuje na ograniczeniu podawania fenyloalaniny w diecie tak, by pokrywało zapotrzebowanie, lecz nie było przekroczone (adekwatnie preparowane preparaty białkowe). Przewarzająca część osób z tym defektem może przerwać dietę w wieku dojrzałym (układ nerwowy przestaje być wrażliwy na wysokie stężenia fenyloalaniny). Należy jednak pamiętać, iż ciąża u osoby z F. może wywołać uszkodzenie mózgu płodu (wysoki poziom fenyloalaniny w krwi łożyskowej) - matczyny skutek F
- Definicja FAKOMATOZA:
- Co to jest nazwa ekipy chorób dziedzicznych charakteryzujących się zaburzeniami rozwojowymi 3 listków zarodkowych, raczej w obrębie skóry i układu nerwowego fenyloketonuria co znaczy.
- Definicja FIMBRIE:
- Co to jest struktury na powierzchni bakterii, będące organellami ułatwiającymi przyleganie do nie wszystkich powierzchni, na przykład komórek, które zostaną zainfekowane. Są mocnymi immunogenami, łączą się ze fenyloketonuria krzyżówka.
- Definicja FAWIZM:
- Co to jest zespół ostrej niedokrwistości hemoltycznej, regularnie z hemoglobinuria, pojawiający się po zjedzeniu ziaren surowego albo niedogotowanego bobu, czasem po wdychaniu pyłków kwiatowych bobu fenyloketonuria co to jest.
- Definicja FITNESS:
- Co to jest z angielskiego:) przyjęta w Polsce nazwa określająca sprawność; ustalenie to dotyczy różnego rodzaju ćwiczeń fizycznych prowadzących do poprawy sprawności fizycznej i sylwetki fenyloketonuria słownik.
Czym jest FENYLOKETONURIA znaczenie w Słownik chemiczny F .
