Co to znaczy FENYLOKETONURIA:
fenyloalaninemia, dolegliwość Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór albo brak aktywności enzymu powodującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru i produktów przemian zastępczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Symptomy kliniczne pojawiają się w momencie noworodkowym. Mają one jaśniejszy od rodziców kolor skóry', włosów i oczu, regularnie wysypkę, nadmierną senność, osłabiony apetyt. Liczne są symptomy neurologiczne, od zaburzeń odruchów ścięgnistych, napadów padaczkowych po regularnie ciężkie upośledzenie umysłowe. Skóra i mocz wydziela niemiły, mysi zapach wywołany obecnością kwasy fenylooctowego w moczu i pocie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego stężenia fenyloalaniny w osoczu. Leczenie należy rozpocząć w pierwszych dniach życia (inicjalne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków), by zapobiec niedorozwojowi umysłowemu i bazuje na ograniczeniu podawania fenyloalaniny w diecie tak, by pokrywało zapotrzebowanie, lecz nie było przekroczone (adekwatnie preparowane preparaty białkowe). Przewarzająca część osób z tym defektem może przerwać dietę w wieku dojrzałym (układ nerwowy przestaje być wrażliwy na wysokie stężenia fenyloalaniny). Należy jednak pamiętać, iż ciąża u osoby z F. może wywołać uszkodzenie mózgu płodu (wysoki poziom fenyloalaniny w krwi łożyskowej) - matczyny skutek F
- Definicja FUKOZA:
- Co to jest rodzaj monosacharydu, wchodzącego w skład mukopolisacharydów, antygenów grupowych krwi człowieka itd fenyloketonuria co znaczy.
- Definicja FRAKCJA:
- Co to jest statystyczne na przykład frakcja filtracyjna to odsetkowa wartość przesączania ktębuszkowego nerki w relacji do wartości określającej całkowity przepływ krwi poprzez aktywny miąższ nerkowy (norma 20 fenyloketonuria krzyżówka.
- Definicja FENESTRACJA:
- Co to jest wytworzenie okienka w jakiejkolwiek strukturze anatomicznej w celu uzyskania dostępu do struktur położonych głębiej albo obniżenia ciśnienia w jej wnętrzu. Odpowiednikiem jest otwarcie okienka w fenyloketonuria co to jest.
- Definicja FUGA:
- Co to jest nieprawidłowej reakcji psychicznej, polegającej na ucieczce z aktualnej sytuacji życiowej, miejsca pobytu, z jednoczesną niepamięcią dotychczasowych wydarzeń i własnej tożsamości. Występuje u osób fenyloketonuria słownik.
Czym jest FENYLOKETONURIA znaczenie w Słownik chemiczny F .
