Słownik fenyloketonuria co to znaczy.
Definicja FENYLOKETONURIA. Co to jest przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie.

Czy przydatne?

Definicja FENYLOKETONURIA

Co to znaczy Fenyloketonuria: fenyloalaninemia, dolegliwość Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór albo brak aktywności enzymu powodującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru i produktów przemian zastępczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Symptomy kliniczne pojawiają się w momencie noworodkowym. Mają one jaśniejszy od rodziców kolor skóry', włosów i oczu, regularnie wysypkę, nadmierną senność, osłabiony apetyt. Liczne są symptomy neurologiczne, od zaburzeń odruchów ścięgnistych, napadów padaczkowych po regularnie ciężkie upośledzenie umysłowe. Skóra i mocz wydziela niemiły, mysi zapach wywołany obecnością kwasy fenylooctowego w moczu i pocie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego stężenia fenyloalaniny w osoczu. Leczenie należy rozpocząć w pierwszych dniach życia (inicjalne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków), by zapobiec niedorozwojowi umysłowemu i bazuje na ograniczeniu podawania fenyloalaniny w diecie tak, by pokrywało zapotrzebowanie, lecz nie było przekroczone (adekwatnie preparowane preparaty białkowe). Przewarzająca część osób z tym defektem może przerwać dietę w wieku dojrzałym (układ nerwowy przestaje być wrażliwy na wysokie stężenia fenyloalaniny). Należy jednak pamiętać, iż ciąża u osoby z F. może wywołać uszkodzenie mózgu płodu (wysoki poziom fenyloalaniny w krwi łożyskowej) - matczyny skutek F
Definicja FERRYTYNA:
Co to jest wiążąca żelazo; znajduje się w tkankach (gł. w wątrobie, śledzionie, szpiku, enterocytach) i surowicy krwi. Jej stężenie w surowicy ściśle koreluje z ilością żelaza zmagazynowanego w organizmie. Jest fenyloketonuria.
Definicja FIBROCYT:
Co to jest ostateczne stadium różnicowania się fibroblastów, jest komórką, która utraciła umiejętność wytwarzania włókien łącznotkankowych. Ma kształt wrzecionowaty fenyloketonuria.
Definicja FOBIA:
Co to jest zaburzenia nerwicowe, charakteryzujące się obecnością nieracjonalnych albo nadmiernych lęków przed obiektami, sytuacjami albo czynnościami, które w zasadzie nie są niebezpieczne ani także nie są fenyloketonuria.
Definicja FRAMBEZJA:
Co to jest dolegliwość spowodowana zakażeniem krętkiem (innym niż wywołujący kiłę). Zaczyna się po trwającym kilka tygodni okresie wylęgania od plamki albo ziarniniaka (żywoczerwone, malinowe) w miejscu fenyloketonuria.

Czym jest FENYLOKETONURIA znaczenie w Słownik chemiczny F .

  • Dodano:
  • Autor: