Co to znaczy HEMOGLOBINOPATIA:
zaburzenie genetyczne powodujące powstawanie hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze, co w różnym stop-
niu upośledza jej funkcję. Leczenie jest objawowe, aczkolwiek spore nadzieje wiąże się z terapią genetyczną. Najczęstszymi są: dolegliwości sier-powatokrwinkoweiprzewlekłaniedokrwistość spowodowana rozpadem krwinek czerwonych
0 sierpowatym kształcie, które dodatkowo zatykają drobne naczyńka krwionośne (niedokrwienia
1 zawały). Dotyczy zazwyczaj Murzynów powodując wady budowy ciała (wieżowata czaszka, długie kończyny, krótki tułów, słabo rozwinięci fizycznie), niedokrwistość (nasilającasię przy infekcjach wirusowych - kryzy aplastyczne), bóle kości, u dzieci raczej rąk i stóp, napadowe bóle jamy brzusznej, uszkodzenia centralnego układu nerwowego z porażeniami kończyn. Etapowo rozwija się niewydolność płuc i nerek; talasemia - niedokrwistość śródziemnomorska, dziedziczna leptocytoza, niedokrwistość Cooleya; symptomy wynikają z niedokrwistości, znacznego zwiększenia objętości szpiku kostnego i nadmiaru żelaza. To jest ekipa dziedzicznych (dziedziczenie auto-somalne recesywne) zaburzeń syntezy hemoglobiny - w talasemii beta łańcuchów beta-globiny, w talasemii alfa łańcuchów alfa-globiny. Dolegliwości występujące najczęściej w obszarze śródziemnomorskim, na Środkowym Wschodzie i w Azji płd-wsch, w Polsce skrajnie rzadko. Talasemia beta może przebiegać pod postacią ciężkiej niedokrwistości, powodować zaburzenia wzrostu, hepatosplenomegalię, hiperplazję szpiku kostnego i zniekształcenia kości. Ze wskazań życiowych regularnie niezbędne są transfuzje krwi. Symptomy choroby zaczynają się pojawiać po 3-6 miesiącu od urodzenia, jednakowo regularnie u obu płci. Najczęstsze symptomy to: bladość, opóźnienie wzrostu, brak apetytu, uczucie duszności, szybka męczli-wość, żółtaczka, złamania patologiczne. delikatne postacie talasemii nie wymagają leczenia. Ciężka postać dolegliwości wymaga leczenia przetoczenia-mi krwi, postępowania chirurgicznego - wycięcie śledziony, przeszczep szpiku kostnego, leczenia farmakologicznego, którego celem jest zwalczanie zakażeń, wyrównywania niedoborów kwasu foliowego i obniżenie poziomu żelaza. Rokowanie jest zależne od postaci dolegliwości, w postaciach lekkich długość życia chorych nie jest różna od średniej życia ludzi zdrowych, w ciężkich postaciach chorzy nie dożywają III dekady życia. Nie wszystkie H. mogą mieć korzystny wpływ na przeżycie osobnika w danych uwarunkowaniach środowiskowych. Odpowiednikiem jest niedokrwistość sierpowata, gdzie defekt genetyczny powoduje powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny S (mniejsza rozpuszczalność, ze skłonnością do wytrącania się w krwinkach - sierpowaty kształt krwinki). U homozygot niszczenie nieprawidłowych krwinek skutkuje niedokrwistość, natomiast heterozygoty posiadają w krwinkach oba typy hemoglobiny (A i S), co z jednej strony zapobiega jej wytrącaniu (anemii), a z drugiej czyni osoby te odpornymi na malarię. Mają oni znacznie większe szanse przeżycia niż osobnicy z hemoglobiną poprawną, w okolicach narażonych na malarię
niu upośledza jej funkcję. Leczenie jest objawowe, aczkolwiek spore nadzieje wiąże się z terapią genetyczną. Najczęstszymi są: dolegliwości sier-powatokrwinkoweiprzewlekłaniedokrwistość spowodowana rozpadem krwinek czerwonych
0 sierpowatym kształcie, które dodatkowo zatykają drobne naczyńka krwionośne (niedokrwienia
1 zawały). Dotyczy zazwyczaj Murzynów powodując wady budowy ciała (wieżowata czaszka, długie kończyny, krótki tułów, słabo rozwinięci fizycznie), niedokrwistość (nasilającasię przy infekcjach wirusowych - kryzy aplastyczne), bóle kości, u dzieci raczej rąk i stóp, napadowe bóle jamy brzusznej, uszkodzenia centralnego układu nerwowego z porażeniami kończyn. Etapowo rozwija się niewydolność płuc i nerek; talasemia - niedokrwistość śródziemnomorska, dziedziczna leptocytoza, niedokrwistość Cooleya; symptomy wynikają z niedokrwistości, znacznego zwiększenia objętości szpiku kostnego i nadmiaru żelaza. To jest ekipa dziedzicznych (dziedziczenie auto-somalne recesywne) zaburzeń syntezy hemoglobiny - w talasemii beta łańcuchów beta-globiny, w talasemii alfa łańcuchów alfa-globiny. Dolegliwości występujące najczęściej w obszarze śródziemnomorskim, na Środkowym Wschodzie i w Azji płd-wsch, w Polsce skrajnie rzadko. Talasemia beta może przebiegać pod postacią ciężkiej niedokrwistości, powodować zaburzenia wzrostu, hepatosplenomegalię, hiperplazję szpiku kostnego i zniekształcenia kości. Ze wskazań życiowych regularnie niezbędne są transfuzje krwi. Symptomy choroby zaczynają się pojawiać po 3-6 miesiącu od urodzenia, jednakowo regularnie u obu płci. Najczęstsze symptomy to: bladość, opóźnienie wzrostu, brak apetytu, uczucie duszności, szybka męczli-wość, żółtaczka, złamania patologiczne. delikatne postacie talasemii nie wymagają leczenia. Ciężka postać dolegliwości wymaga leczenia przetoczenia-mi krwi, postępowania chirurgicznego - wycięcie śledziony, przeszczep szpiku kostnego, leczenia farmakologicznego, którego celem jest zwalczanie zakażeń, wyrównywania niedoborów kwasu foliowego i obniżenie poziomu żelaza. Rokowanie jest zależne od postaci dolegliwości, w postaciach lekkich długość życia chorych nie jest różna od średniej życia ludzi zdrowych, w ciężkich postaciach chorzy nie dożywają III dekady życia. Nie wszystkie H. mogą mieć korzystny wpływ na przeżycie osobnika w danych uwarunkowaniach środowiskowych. Odpowiednikiem jest niedokrwistość sierpowata, gdzie defekt genetyczny powoduje powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny S (mniejsza rozpuszczalność, ze skłonnością do wytrącania się w krwinkach - sierpowaty kształt krwinki). U homozygot niszczenie nieprawidłowych krwinek skutkuje niedokrwistość, natomiast heterozygoty posiadają w krwinkach oba typy hemoglobiny (A i S), co z jednej strony zapobiega jej wytrącaniu (anemii), a z drugiej czyni osoby te odpornymi na malarię. Mają oni znacznie większe szanse przeżycia niż osobnicy z hemoglobiną poprawną, w okolicach narażonych na malarię
- Definicja HIPOGONADYZM:
- Co to jest ustalenie zespołu objawów wywołanych niedostatkiem hormonów płciowych, zazwyczaj spowodowanych niewydolnością gruczołów dokrewnych hemoglobinopatia co znaczy.
- Definicja HIPOKRATESA TWARZ:
- Co to jest twarzy zwiastujące zgon (przeważnie w zapaleniu otrzewnej). Charakterystyczne są: zaostrzony nos, wpadnięte oczy, zapadnięte policzki, spieczone usta i ziemista cera; od czasów Hipokratesa taki hemoglobinopatia krzyżówka.
- Definicja HIPERMNEZJA:
- Co to jest zdolność dokładnego odtwarzania tych engramów pamięciowych, których odtworzenie w normalnych uwarunkowaniach byłoby niemożliwe. Występuje w nie wszystkich sytuacjach upośledzenia umysłowego albo hemoglobinopatia co to jest.
- Definicja HAMARTIA:
- Co to jest miejscowe zaburzenie rozwojowe opierające na nieprawidłowym składzie i układzie (cytoarchitektonice) komórek w danej tkance. Jest wadliwym zestawieniem struktur tkankowych w procesie organo-genezy hemoglobinopatia słownik.
Czym jest HEMOGLOBINOPATIA znaczenie w Słownik chemiczny H .
