Słownik hemoglobinopatia co to znaczy.
Definicja HEMOGLOBINOPATIA. Co to jest nieprawidłowej strukturze, co w różnym stop- niu upośledza.

Czy przydatne?

Definicja HEMOGLOBINOPATIA

Co to znaczy Hemoglobinopatia: zaburzenie genetycz­ne powodujące powstawanie hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze, co w różnym stop-
niu upośledza jej funkcję. Leczenie jest obja­wowe, aczkolwiek spore nadzieje wiąże się z terapią genetyczną. Najczęstszymi są: dolegliwości sier-powatokrwinkoweiprzewlekłaniedokrwistość spowodowana rozpadem krwinek czerwonych
0 sierpowatym kształcie, które dodatkowo zatyka­ją drobne naczyńka krwionośne (niedokrwienia
1 zawały). Dotyczy zazwyczaj Murzynów powodując wady budowy ciała (wieżowata czaszka, długie kończyny, krótki tułów, słabo rozwinięci fizycz­nie), niedokrwistość (nasilającasię przy infekcjach wirusowych - kryzy aplastyczne), bóle kości, u dzieci raczej rąk i stóp, napadowe bóle jamy brzusznej, uszkodzenia centralnego układu ner­wowego z porażeniami kończyn. Etapowo rozwija się niewydolność płuc i nerek; talasemia - niedokrwistość śródziemnomorska, dziedzicz­na leptocytoza, niedokrwistość Cooleya; symptomy wynikają z niedokrwistości, znacznego zwiększe­nia objętości szpiku kostnego i nadmiaru żelaza. To jest ekipa dziedzicznych (dziedziczenie auto-somalne recesywne) zaburzeń syntezy hemoglo­biny - w talasemii beta łańcuchów beta-globiny, w talasemii alfa łańcuchów alfa-globiny. Dolegliwości występujące najczęściej w obszarze śródziem­nomorskim, na Środkowym Wschodzie i w Azji płd-wsch, w Polsce skrajnie rzadko. Talasemia beta może przebiegać pod postacią ciężkiej nie­dokrwistości, powodować zaburzenia wzrostu, hepatosplenomegalię, hiperplazję szpiku kostne­go i zniekształcenia kości. Ze wskazań życiowych regularnie niezbędne są transfuzje krwi. Symptomy cho­roby zaczynają się pojawiać po 3-6 miesiącu od urodzenia, jednakowo regularnie u obu płci. Naj­częstsze symptomy to: bladość, opóźnienie wzrostu, brak apetytu, uczucie duszności, szybka męczli-wość, żółtaczka, złamania patologiczne. delikatne postacie talasemii nie wymagają leczenia. Ciężka postać dolegliwości wymaga leczenia przetoczenia-mi krwi, postępowania chirurgicznego - wycięcie śledziony, przeszczep szpiku kostnego, leczenia farmakologicznego, którego celem jest zwalcza­nie zakażeń, wyrównywania niedoborów kwasu foliowego i obniżenie poziomu żelaza. Ro­kowanie jest zależne od postaci dolegliwości, w po­staciach lekkich długość życia chorych nie jest różna od średniej życia ludzi zdrowych, w ciężkich postaciach chorzy nie dożywają III dekady życia. Nie wszystkie H. mogą mieć korzystny wpływ na przeżycie osobnika w danych uwarunkowaniach śro­dowiskowych. Odpowiednikiem jest niedokrwistość sierpowata, gdzie defekt genetyczny powo­duje powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny S (mniejsza rozpuszczalność, ze skłonnością do wytrącania się w krwinkach - sierpowaty kształt krwinki). U homozygot niszczenie nieprawidło­wych krwinek skutkuje niedokrwistość, nato­miast heterozygoty posiadają w krwinkach oba typy hemoglobiny (A i S), co z jednej strony za­pobiega jej wytrącaniu (anemii), a z drugiej czyni osoby te odpornymi na malarię. Mają oni znacz­nie większe szanse przeżycia niż osobnicy z he­moglobiną poprawną, w okolicach narażonych na malarię
Definicja HEPARYNOIDY:
Co to jest występujące sub­stancje mające sporo wspólnych cech z hepa­rynami drobnocząsteczkowymi. Stosuje się je rzadko u osób uczulonych na heparynę i w formie żelu albo maści w sytuacjach wyma­gających HEMOGLOBINOPATIA.
Definicja HOMEOBOX:
Co to jest bardzo cha­rakterystycznej sekwencji, składający się ze 180 par zasad, kodujący odcinek łańcucha polipeptydowego wiążącego DNA (homeodomena). Jest bardzo stały ewolucyjnie (taki sam u droż­dży i HEMOGLOBINOPATIA.
Definicja HIPERCHOLESTEROLEMIA:
Co to jest stężenia cholesterolu w suro­wicy krwi. Kluczowe lipidy osocza (cholesterol i trójglicerydy) krążą w surowicy jako komplek­sy z białkami (lipoproteiny). Może być rezultatem defektu genetycznego i HEMOGLOBINOPATIA.
Definicja HEPATOMEGALIA:
Co to jest zwiększenie wątroby, jego powodem mogą być dolegliwości wątroby (na przykład zapalenie) albo ogólnoustrojowe na przykład niewydol­ność krążenia HEMOGLOBINOPATIA.

Czym jest HEMOGLOBINOPATIA znaczenie w Słownik chemiczny H .

  • Dodano:
  • Autor: