mukopolacharydozy co to znaczy
Definicja MUKOPOLISACHARYDOZY. Co to jest powiększonym wydalaniem mukopolisacharydów z moczem.

Czy przydatne?

Definicja MUKOPOLISACHARYDOZY

Co to znaczy Mukopolisacharydozy: ekipa dziedzicznych schorzeń, charakteryzujących się powiększonym wydalaniem mukopolisacharydów z moczem (związki sulfatanu) i wieloma symptomami systemowymi, do których zalicza się: charakterystyczny wygląd twarzy, dysplazję szkieletową, upośledzenie umysłowe, zmętnienie rogówki i zwiększenie wątroby i śledziony. Każdy rodzaj dolegliwości (na przykład zespół Hurlera, Huntera, Morquia) ma swoiste, charakterystyczne cechy, swoisty defekt biochomiczny i odmienne rokowanie. Powodem jest defekt enzymatyczny powodujący zaburzenia metabolizmu wielocukrów (polisacharydów). Dochodzi do nadmiernego gromadzenia się substancji wyjściowej dla uszkodzonego szlaku metabolicznego (dolegliwości spichrzeniowe). Cechy dolegliwości nie zawsze widoczne są zaraz po urodzeniu. W dzieciństwie ujawnia się niski przyrost, dysplazja kości, nadmierne owłosienie i niepoprawny postęp, potem rozwijają się charakterystyczne cechy dolegliwości: cienkie wargi, otwarte usta i spłaszczony grzbiet nosa. Nie ma skutecznego leczenia. Próby uzupełniania brakującego enzymu dają krótkotrwałe rezultaty. Odmianą mukopolisacharydoz jest maszkaronizm (zespół Hurlera typ I, gargoilizm). Cechami charakterystycznymi są nadmierne wysklepienie czoła, kartowatość, siodełkowaty nos, krzaczaste brwi, pogrubienie rysów twarzy, głęboka bruzda przebiegająca pomiędzy grubymi wargami a brodą

Czym jest MUKOPOLISACHARYDOZY znaczenie w Słownik chemiczny M .