Definicja ATAKSJA

Co to znaczy ATAKSJA: bezład, niezborność: zaburzenie motoryki działań celowych. Bazuje ona na niemożności wykonywania szybkich ruchów naprzemiennych i ruchów celowych kończynami. Ruchy kończyn mają niepoprawny zasięg i kierunek dla danego zadania, co jest wynikiem uszkodzenia dróg nerwowych, którymi bodźce z receptorów mięśni, stawów, ścięgien i kości docierają do mózgu i świadomości (ataksja tylnosznurowa, czuciowa w uszkodzeniu sznurów tylnych rdzenia kręgowego) albo jest symptomem uszkodzenia móżdżku (poprzez który czynniki czuciowe z wymienionych ponad receptorów są koordynowane z odpowiedzią mięśniową bez udziału świadomości). Ataksja czuciowa nasila zamknięcie oczu przy próbie palec nos albo/i pięta-kolano, bo chory nie ma poczucia położenia kończyny - zniesienie czucia głębokiego (w najwyższym stopniu nasilone w odsiebnych jej częściach), a kontrola wzrokowa umożliwia pewien zakres korekcji zaburzeń. W ataksji móżdżkowej czucie położenia (głębokie) jest zachowane, dlatego otwarcie, czy także zamknięcie oczu nie ma wpływu na jej rezultat. Ataksji móżdżkowej towarzyszą przeważnie inne symptomy uszkodzenia móżdżku jak: oczopląs, zaburzenia postawy ciała, mowa skandowana i tym podobne Ataksja czuciowa skutkuje znaczące zaburzenia w po-sługiwaniu się kończynami (znacząco większe niż na przykład brak czucia dotyku), może także prowadzić do stereoanestezji (niemożność ustalenia kształtu i wielkości trzymanych w ręce elementów), gdy uszkodzone są drogi czuciowe kończyn górnych. Ataksja tylnosznurowa jest symptomem wiądu rdzenia, zapalenia wielonerwowego (polineuropatii) i zwyrodnienia sznurowego rdzenia. Ataksja móżdżkowa występuje po uszkodzeniach móżdżku w rezultacie urazów czy mechanizmów nowotworowych. Ataksja rdzeńiowo-móżdżkowa typu 3 (dolegliwość Machado-Josepha) charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami chodu i ataksja kończyn. W przebiegu dolegliwości pojawiają się także inne symptomy, które stanowią podstawę do wyróżnienia trzech podtypów tej dolegliwości, moment jej trwania wynosi przeciętnie 20 lat a po upływie 10 lat połowa pacjentów uzależniona jest od korzystania z wózka inwalidzkiego. Powodem zgonu przeważnie jest aspiracyjne zapalenie płuc na tle zaburzeń połykania i unieruchomienia. Bezład Friedreicha (dolegliwość Friedreicha, ataksja rdzeniowa) - to genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, rozpoczynające się w dzieciństwie albo wczesnej młodości. Prócz zaburzeń ruchowych, występują: zaburzenie czucia, raczej wibracji i ułożenia, oczopląs, zaburzenia mowy (mowa skandowana, niewyraźna), osłabienie albo zniesienie odruchów okostnowo-ścięgnistych, osłabienie siły mięśniowej i czucia głębokiego, kardiomiopatia a również wysoko wysklepione stopy. Drżenie pojawia się sporadycznie. Regularnie współistnieją: stopa wydrążona i kardiomiopatia. Bezład podobny do bezładu Friedreicha - to dziedziczna dolegliwość o podobnych objawach do bezładu Friedreicha, wywołana uszkodzeniem systemu wchłaniania z przewodu pokarmowego witaminy E. Poprawę przynosi podawanie dożylne witaminy E. Zespół ataksja-teleangiektazja - to wieloukładowe postępujące schorzenie, uwarunkowane genetycznie (powiązane z autosomalnym genem recesywnym), charakteryzujące się ataksją móżdżkową, teleangiektazjami spojówek i skóry, nawracającymi zakażeniami zatok przynosowych i płuc i różnorakimi chorobami immunologicznymi. Symptomy neurologiczne i immunologiczne mogą pojawiać się w różnym okresie życia. Ataksja pojawia się przeważnie, gdy dzieci zaczynają chodzić, najpóźniej do 4 roku życia, nasilając się prowadzi do inwalidztwa. Mowa jest z reguły zamazana, pojawia się porażenie mięśni oko-ruchowych (zez). Osłabienie mięśni prowadzi do ich zaniku, regularnie postępuje upośledzenie umysłowe. Teleangiektazje pojawiają się pomiędzy 1 a 6 rokiem życia (spojówki, uszy, doły łokciowe i kolanowe, nos). Czasami współistnieją zaburzenia hormonalne: zanik jąder, cukrzyca. Dolegliwość ta skojarzona jest z sporą częstością występowania nowotworów złośliwych (białaczki, guzy mózgu i żołądka). Leczenie jest objawowe, dolegliwość zawsze kończy się śmiercią